Blog feito com amor!

21 de fev de 2012

Detalhes



Esclarecimento mais detalhado...

Tipos Mais Comuns de Albinismo

Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”).
Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas são causados por anomalias em genes diferentes.
Em tese o albino do Tipo 2 é mais pigmentado que o albino do Tipo 1, mas a verdade é que apenas com um exame clínico não é possível afirmar com certeza que tipo de albinismo a pessoa apresenta.

O ideal para se averiguar qual tipo de albinismo um indivíduo apresenta é por meio da realização de um teste de mapeamento genético denominado PCR, pois já foi descoberto em que cromossomo está localizado o defeito genético para cada um dos 2 tipos mais comuns de albinismo.
Vamos a cada um desses tipos:

AOC -1: Albinismo Tipo 1 - Tirosinase Negativo
Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11.
A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino.
Esta enzima, a tirosinase, é a responsável pela transformação do aminoácido tirosina na proteína melanina (que colore pele, cabelos, íris e retina).
Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”.
Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina.
Essas reações ocorrem no interior de uma célula do corpo chamada melanócito, dentro da qual existem vesículas onde a melanina é produzida, denominadasmelanossomos.
A produção de melanina é composta por 4 estágios de pigmentação desses melanossmos.
Nos albinos do Tipo 1 dentro das células melanócitos só se encontrampré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.

AOC -2: Albinismo Tipo 2 - Tirosinase Positivo
Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15.
Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,, produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo.
O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P-proteína.
A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos.

Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico.
Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal.
Nos melanócitos dos albinos do Tipo 2, pode-se encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns poucos até já no estágio 4, ou seja, no estágio de total pigmentação.

Albinismo Tipo 1 x Albinismo Tipo 2
Com base nas diferenças de evolução dos melanossomos anteriormente explicadas pode-se supor que os albinos do Tipo 2 sejam um pouco mais pigmentados do que os albinos do Tipo 1.
Mas é preciso fazer algumas ressalvas:

1º) O albino do Tipo 2 também não é normalmente e nem suficientemente pigmentado, apresentando a mesma sensibilidade da pele à exposição solar e os mesmos problemas visuais que acometem os albinos do Tipo 1.

2º) A simples observação da colaração de pele, pêlos, cabelo e olhos não é suficientemente segura para diferenciar um albino Tipo 1 de outro do Tipo 2.

3º) Pode-se tentar diagnosticar o tipo de albinismo apenas por exame clínico a partir da análise da evolução dos melanossomos do albino. Como o médico (em geral um dermatologista) faz isso? Examinando as pintas que estão na pele (as quais o médico chama de nevos). Mas a forma mais precisa de se identificar qual tipo de albinismo a pessoa apresenta é pelo mapeamento genético.





NOVIDADE AQUI...

Mais atualizações e informações sobre ALBINISMO!

Albinismo


em


Detalhe



UM BLOG DINÂMICO E VERSÁTIL!
Confiram>>>